はじめに
現在、日本の不妊治療施設は世界に類を見ないほどの数となっております。また、遺伝子解析の技術が進み、受精卵の着床前診断が実施されるようになってきました。
当院は、昭和59年の開業以来今日まで、体外受精・顕微授精・凍結融解胚移植などの高度生殖医療をはじめとして、不妊治療に多くの実績をあげてまいりました。本年よりはさらなる充実を求めて、従来の不妊治療に加えて、不育症の治療および遺伝外来などにも力を入れてまいります。
今号では、生殖補助医療の新しい一面を理解いただくために、不育症と受精卵の着床前診断についてお話をさせていただきます。
不育症について
流産を繰り返す場合を不育症といいます
流産を３回以上繰り返す習慣流産を不育症といいます。妊娠はできるので、厳密には不妊症ではありませんが、赤ちゃんを望みながら流産によって赤ちゃんを得ることができないため、不育症は広い意味の不妊症に含まれています。
流産の大半は受精卵の染色体異常が原因で、夫婦のどちらにも問題がなくて起こるケースが大部分です。いわば、生物学的な自然淘汰の現象といえますが、流産率は女性の年齢が高くなるにともなって高くなり、40歳以上での妊娠では約25％に起こるといわれ、その主な原因にも受精卵の染色体異常がかかわっていると考えられています。
夫婦のどちらかが染色体異常の保因者である場合があります
不育症の主な原因には内分泌異常（黄体機能不全、甲状腺機能異常、糖尿病）、 子宮形態異常（子宮奇形・子宮筋腫）、免疫学的異常（自己免疫疾患）などがあります。また、ときには夫婦のどちらかがもつ染色体異常が原因となっている場合があります。ある調査では、２回流産を繰り返した夫婦の約５％は夫婦のどちらかに染色体異常があるとしています。
染色体は両親から半数ずつをもらい受けますが、数や形、構造に異常が起こることがあり、保因者といって、表面に出ない隠れた染色体異常を持つ人は大勢います。大部分の人は健康上の問題はなく、保因者であることを知らないまま生活をしています。ただし、夫婦のどちらかが保因者の場合、受精＝妊娠の際にその不都合が表れて、受精卵に異常が起こり、反復流産の原因になることがあります。
なお、染色体異常はダウン症候群などの数の異常と、転座や部分欠失のような構造異常に分けられ、反復流産の原因となるのは相互転座、ロバートソン型転座など、構造異常があるケースです。
染色体異常については遺伝外来でご相談ください
不育症の原因は非常に多岐にわたるため、検査もまた広範囲になります。
従来、不育症の検査内容については、医療機関によって異なる問題点が指摘されてきましたが、現在では、「日本産科婦人科学会：生殖内分泌委員会報告： ２００４年」に基づいています。
当院においても、不育症が疑われる方の場合には、原則として同様の検査を実施しています。そのうえで、夫婦のどちらかが保因者であると考えられ、相談を希望される場合には、遺伝外来にて対応させていただきます。
受精卵の着床前診断について
着床前診断とは
受精卵の着床前診断とは、体外受精や顕微授精により得られた受精卵から細胞を取り出して、子宮に戻す前に細胞の遺伝子情報を調べることをいいます。たとえば、不育症の場合には、着床前診断で染色体に構造異常がない受精卵を胚移植することで、流産を防ぎ、赤ちゃんを得ることが可能になりました。
着床前診断の対象は広がりつつあります
日本の場合、これまで着床前診断の対象は、重い遺伝病や、不育症のところで説明したように、夫婦のどちらかに構造異常のある染色体異常があって、反復流産を繰り返す悲劇を避けるために実施されてきましたが、平成26年11月、体外受精で３回以上着床しなかった方や、流産を２回以上経験した方などに対象を広げて行う実施計画案がまとまりました（日本産科婦人科学会）。
近未来の着床前診断により女性が安心できる可能性があります
受精卵の着床前診断には、 特定の遺伝子異常の有無を診断する「着床前遺伝 子診断 (PGD)」と、染色体の数的異常や性別などを検索する「着床前遺伝子スクリーニング (PGS)」があります。染色体の数的異常には、女性の加齢ととともに増えるダウン症候群があります。
現在、35歳以上の女性は、母体血によって胎児染色体異常の一部が診断できる「新出生前診断」の対象になっています。しかし、この検査はあくまでも妊娠後に受ける検査です。もし、受精卵の段階で構造異常だけでなく数的異常がわかるようになれば、とくに年齢の高い女性は、安心して生殖補助医療を受けられるようになることでしょう。
不妊症外来を受診する女性の年齢は年々高くなる傾向にあり、着床前遺伝子診断 (PGD)および、着床前遺伝子スクリーニング (PGS)は、大変重要なテーマです。
当院においても、臨床遺伝専門医である西山幸江医師を中心に、患者様のニーズに応えていきたいと考えています。
不育症、遺伝相談のご案内
- 西山幸江副院長が担当する専門外来（不育症、遺伝相談）を開設いたします。
- 不育症、遺伝相談は完全予約制です。
- 不育症、遺伝相談は健康保険がききませんので、ご了承ください。
ただし、不育症治療は、市町村によって助成の対象となっている場合があります。 - 両専門外来の詳細については、当院受付窓口にお問い合わせください。
【西山幸江副院長プロフィール】
着床前診断に関する関連記事を紹介します
平成２６年１２月１４日（日曜日）：中日新聞 掲載記事より
受精卵検査を承認 産科婦人科学会 来年度にも臨床研究
日本産科婦人科学会は平成２６年１２月１３日、体外受精した受精卵の全ての染色体異常を調べることができる「着床前スクリーニング」（受精卵検査）の臨床研究を承認した。今後は【来年度】（平成２７年）２月に公開シンポジウムを開催し、広く意見を聞いた上で最終調整し、【来年度】（平成２７年度）にも開始する。・・・・臨床研究は従来型の着床前診断（受精卵診断）を相当数実施している施設の中から学会が指定、遺伝子の解析は慶応大、東京女子医大、名古屋市立大などが担当する。・・・・
平成２６年１２月１４日（日曜日）：日本経済新聞 掲載記事より
受受精卵診断 対象を拡大 学会が新手法承認 臨床研究、来年（２７年）にも
日本産科婦人科学会は１３日、体外受精した女性の習慣流産を防ぐ新しい受精卵診断の臨床研究を承認した。受精卵の染色体の数に異常がないか検査する「着床前スクリーニング」をしたうえで子宮に戻し妊娠成功率や流産率などが改善するかどうかを３年かけて調べる。
重い遺伝病ではない人にも対象を広げ、２０１５年にも始める。
流産防止策、倫理面も検討
平成２７年２月初めのシンポジウムで専門家らに説明し、広く意見を募る。 早ければ２月末にも開く学会理事会で具体的な手順が承認される見通し。・・・・
上記の記事に記載されていますシンポジウムは下記期日に開催されます。
「平成27年2月７日」東京国際フォーラムにて
「公開シンポジウム「着床前受精卵遺伝子スクリーニング（PGS）について」
今回のシンポジウムに当院副院長、西山幸江医師も臨床遺伝専門医として参加して参ります。「特別臨床研究の基本的な考え方」を知りたいと思っています。
不妊カウンセラー 西山純江
