体外受精により得られた受精卵の一部を生検し、受精卵の持つ遺伝学的情報を診断する方法です。
受精卵を5～6日間育てた胚盤胞より5〜10細胞を生検します。生検した細胞の遺伝子や染色体を検査し、問題ないと判断された胚を子宮に移植します。PGTの目的は、重篤な遺伝性疾患児の出生を防ぐこと、流産率を減らし妊娠継続率を向上すること、体外受精の成功率を向上させることなどが挙げられます。

PGTの一連の流れ

着床前診断 (PGT)の種類と検査方法

生殖医療の分野では多くの専門用語を用いる機会があり、またそのような専門用語は時代とともに変化します。患者様も着床前診断を実施するにあたり、様々な媒体で「着床前診断」や「PGT」という用語を検索や見聞きしたことも多いかと思います。近年、医療従事者や患者様とのコミュニケーションを向上することを目的とし、2017年に283の生殖関連用語とその定義をまとめた用語集が発表されました※1。この用語集は、ASRM、ESHRE、March of Dimesなど、5つのワーキンググループと20の学会によって作成されました。その中で、これまで用いられてきました着床前診断(PGD; Preimplantation Genetic Diagnosis)と着床前スクリーニング(PGS; Preimplantation Genetic Screening)は下記の用語に統一されました。

着床前胚染色体異数性検査 (PGT-A; Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)

PGT-AがPGS（着床前スクリーニング）に代わって使用されます。PGT-Aとは、精子や卵子を作る減数分裂や受精の段階で偶発的に発生する染色体数の異常 (余分な染色体や欠落した染色体)がないか調べる受精卵の染色体検査です。PGT-Aは、着床して妊娠する可能性が高い胚を選択することを目的として使用されます。

染色体構造異常の着床前診断 (PGT-SR; Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements)

PGT-SRは、染色体の着床前診断を説明するために使用されます。PGT-SRはPGT-Aとは異なり、両親のどちらかが均衡型の染色体構造異常(相互転座や逆位など)を有することにより、児が不均衡な構造異常を持つリスクを低減し、妊娠後の流産や罹患児の人工妊娠中絶を回避し、それに伴う精神的・身体的負担を軽減することを目的とします。

単一遺伝病の着床前診断(PGT-M; Preimplantation Genetic Testing for Monogenic or Single Gene Defects)

PGT-Mは単一遺伝性疾患の着床前診断を説明するために使用されます。PGT-Mは、筋強直性ジストロフィーや脊髄性筋萎縮症などのように、両親が遺伝性疾患の保因者であったり、両親のどちらかが罹患者であるご夫婦から罹患した児の出生を回避することを目的とします。

※1. Zegers-Hochschild F et al. The International Glossary on Infertility and Fertility Care,
2017. Fertil Steril. 2017 Sep;108(3):393-406.

PGTの対象について

※上記の詳細・費用等については来院・面談にてご説明させていただきます。